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Gruppenfoto von 8 Personen mit Down-Syndrom, teils sitzend, teils stehend.

Gibt es verschiedene Formen der Trisomie 21?

Gibt es unterschiedliche Formen der Trisomie 21? Ja, man unterscheidet drei verschiedene Formen. Hier werden sie erklärt.

Man unterscheidet 3 verschiedene Formen der Trisomie 21:

Freie Trisomie 21
Diese Form der Trisomie 21 ist die häufigste.
Man schätzt: 
96 Prozent der Menschen mit Down-Syndrom haben eine freie Trisomie.
Sie entsteht durch einen Zufall bei der Zell-Teilung.
Bei einer freien Trisomie 21 haben die Menschen in jeder ihrer Zellen drei einzelne Chromosomen 21.
Sie sind einzeln, also „frei“ in der Zelle vorhanden.

Translokations-Trisomie
Die Translokations-Trisomie ist viel seltener.
Nur etwa 3 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom haben als Ursache des Down-Syndroms eine sogenannte Translokations-Trisomie.
Bei ihnen liegen zwei Chromosomen 21 einzeln vor.
Das dritte Chromosom 21 ist fest mit einem anderen Chromosom verbunden.
Sie sind verschmolzen.
Das heißt zum Beispiel:
Es ist mit dem Chromosom 14 verbunden.
Oder auch mit den Chromosomen 13, 15, 21 oder 22.

Auf diesem Bild kann man es sehen:

Eine Schamtische Zeichnung von Chromosomen. 2 Chromosomen sind dabei miteinander verschmolzen.

Mosaik-Trisomie
Noch seltener kommt die sogenannte Mosaik-Trisomie vor.
Nur 1 bis 2 Prozent aller Menschen mit Down-Syndrom haben sie.
Menschen ohne Down-Syndrom haben in allen ihren Zellen 46 Chromosomen.
Die meisten Menschen mit Down-Syndrom haben in allen ihren Zellen 47 Chromosomen.
Menschen mit einer Mosaik-Trisomie haben in manchen ihrer Zellen 46 Chromosomen und in manchen ihrer Zellen 47 Chromosomen.

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